Observation d'un cas index d'hypoparathyroïdie familiale autosomique dominante révélée par une hypocalcémie récidivante: à propos d'un cas
Djikoldinguem Marschall Mouandilmadji, Mbaye Sene, Abdoulaye Dieme, Mouhamed Mbar Niang, Kawtar Jamil, Harine Abdel Aziz Garba, Ngone Diaba Diack, Nafy Ndiaye, Abdoulaye Leye
L'hypoparathyroïdie primaire est une affection rare responsable d'une hypocalcémie récurrente, dont l'identification peut conduire au dépistage familial. Elle peut se manifester par des symptômes cliniques sensitifs et neuromusculaires pouvant à l'extrême engager le pronostic vital, comme elle peut être asymptomatique de découverte fortuite. Ses étiologies sont multiples et la difficulté réside dans la recherche génétique. Le traitement doit être à la fois symptomatique et étiologique. Nous rapportons le cas d'une patiente de 42 ans présentant une hypocalcémie récidivante associée à une hypoparathyroïdie (PTH) basse, ce qui a permis de diagnostiquer une hypoparathyroïdie familiale chez deux de ses filles asymptomatiques. La transmission autosomique dominante est fortement suggérée. Ce cas illustre la nécessité du dépistage biologique des apparentés et l'importance croissante de la génétique dans l'étiologie des hypoparathyroïdies primaires.